Témoignages

 

Témoignage de Selena (décembre 2017) :

 

La vie « autrement » avec l'Alcaptonurie :

D'origine italienne, après mon BAC et plusieurs séjours linguistiques à Londres et à Paris, et après plusieurs années dans la capitale, j'ai changé de cap professionnel et de vie et me suis installée dans une jolie vallée de montagne dans les Alpes (le Valgaudemar).

J'ai été diagnostiquée tardivement il y a une dizaine d'années, à environ 50 ans, suite à une opération chirurgicale au dos pour sténose lombaire.

Le Professeur en Rhumatologie qui me suivait comprit, au vu des différents éléments cliniques (dont les dépôts noirs retrouvés par le chirurgien lors de l'intervention chirurgicale) que j'étais atteinte d'Alcaptonurie (tout comme mon frère dont le diagnostic avait déjà été établi en Italie).

Ainsi, après une longue errance, on parvint à expliquer ma souffrance et mes problèmes articulaires généralisés.

Ensuite, ma cessation d'activité professionnelle fut difficile à vivre.

J'ai recours périodiquement à des infiltrations (épaules et genoux).

Ma prise de médicaments est ponctuelle en fonction de mon état (douleurs, ankylose, fatigue, inflammation articulaire).

Je prends par voie orale des anti-inflammatoires et des antalgiques,

je m'applique des cataplasmes d'argile verte et j'utilise de l'Arnica avec Harpagophytum pour les massages. 

Je maintiens mon corps en activité en poursuivant en kiné une thérapie de maintien global.

J'ai « bénéficié » en juin de la pose d'une prothèse totale au genou droit.

Je suis incluse à Paris Necker dans le protocole d'essai clinique DevelopAKUre d'une durée de 5 ans.

En dépit des difficultés auxquelles les malades d'Alcaptonurie sont confrontés, j'ai appris à accepter les limites imposées au fil du temps par la maladie en cherchant et trouvant des formes d'épanouissement au quotidien.

J'ai appris à m'organiser au mieux en fonction de mon état. 

Je sais relativiser, il suffit de regarder autour de soi ....

Le lien social aide à surmonter l'isolement auquel on peut être confronté, d'où l'importance de rester en réseau. 

N'ayant reçu par le corps médical aucune information sur les réseaux maladies rares, c'est toute seule que j'ai découvert Orphanet et ensuite l'association ALCAP.

Via l'ALCAP et dans le cadre du protocole AKU grâce à mon suivi annuel à NECKER,  j'ai eu le plaisir  de faire connaissance avec d'autres patients.

Nos échanges, que nous soyons ou pas inclus dans cet essai clinique, dans le respect de nos spécificités et nos souhaits, pourront contribuer à nous faire tous avancer et mieux vivre.

 

 

Mon expérience personnelle avec la Nitisinone :

 

J'ai presque cinquante ans et je suis l'une des rares personnes à prendre de la Nitisinone sans ordonnance, depuis 2 ans maintenant.

J'ai d'abord commencé avec une dose de 1mg par jour, mais pour des raisons d'approvisionnement la dose a été augmentée. Je prends maintenant une capsule de 2mg, laquelle est plus disponible.

Quand je prenais 1mg par jour, l'AHG (Acide HomoGentisique) dans mon urine, était sous le seuil détectable par la technique d'analyse utilisée (NMR). Aucun dosage de Tyrosine n'a été effectué.

étant un homme d'un certain poids, je pèse environ 100kg, la dose effective que je prenais à l'époque - 0.01mg/kg/jour - correspondait à 1 % de la dose prise par un malade HT-1 (Tyrosinémie de type 1).

 

Je n'ai pas remarqué d'effets négatifs en prenant de la Nitisinone. Mon point de vue est que mes articulations étant en mauvais état, la Nitisinone n'aide pas à réduire les dégâts déjà existant, mais elle aide tout de même à empêcher, ou du moins à ralentir la vitesse à laquelle davantage de dommages peuvent se produire. Par exemple, pour le moment je ne semble pas souffrir de complications associées aux valves cardiaques. J'espère que le fait de prendre de la Nitisinone empêchera maintenant des complications futures.

Cependant, il va me falloir continuer à vivre avec le mauvais état de mes articulations et leur usure grandissante, due aux lésions existantes.

 

 

Témoignage d'un patient Anglais qui a pris de la Nitisinone :

 

En 1997, j'ai commencé à ressentir de fortes douleurs en bas du dos. Mon médecin m'a dit de me reposer, mais comme la douleur empirait, il m'a envoyé chez un rhumatologue. Celui-ci m'a envoyé faire une radio du dos, ce qui a permis de diagnostiquer une maladie dégénérative des disques. Il m'a dit qu'on ne pouvait rien faire et m'a renvoyé chez moi.

 

En décembre 1998, comme j'avais fort mal à la colonne vertébrale, mon médecin a effectué une manipulation de celle-ci, ce qui a intensifié mes douleurs !

Un autre traitement a alors été décidé : des injections spinales. Depuis, j'ai subi plus de six injections aux articulations, lesquelles ont soulagé la douleur pendant six mois en moyenne.

 

En janvier 1999, j'ai commencé à me sentir de moins en moins bien. J'avais beaucoup plus mal au dos et j'avais du mal à uriner. Des tests ont été ordonnés pour détecter des éventuelles infections, mais rien n'a été trouvé. J'ai alors indiqué aux médecins que l'Alcaptonurie pouvait parfois être à l'origine de calculs dans la prostate.

 

En mai 1999, je suis allé à l'hôpital pour une Cystoscopie. Le médecin a réussi à gratter quelques calculs de ma prostate, calculs dont l'Alcaptonurie est probablement à l'origine. Jusqu'à présent on m'a retiré deux calculs et j'évacue régulièrement des calculs noirs semblables à du gravier.

 

En juin 2005, il m'a été demandé de venir à l'Institut National de Santé (NIH, aux états-Unis) pour participer à une étude sur la Nitisinone. Je devais y retourner tous les quatre mois pour des rendez-vous de suivi. Alors que je prenais de la Nitisinone, je me sentais de nouveau normal. Toutes mes douleurs semblaient disparaître et mes raideurs semblaient se calmer complètement. Je pouvais jouer avec mes enfants, ce que je ne pouvais pas faire auparavant. Nous étions redevenus une famille normale, seulement après une semaine de Nitisinone ! Cela a continué pendant les quatre années où j'en ai pris.

 

J'ai été fort attristé de recevoir un email du NIH m'annonçant qu'ils allaient arrêter les essais. Pourtant, il me semblait que ce médicament allait être notre seul espoir, et voilà qu'on nous le retirait !

 

 

Témoignage d'un patient Américain qui a pris de la Nitisinone :

 

J'ai eu des problèmes médicaux et émotionnels de longue date, à cause de l'impact que l'Alcaptonurie a eu sur ma vie, ma famille, mon mariage, et ma carrière.

L'institut National de la Santé (NIH) à Bethesda, Maryland, aux états-Unis m'a donné en 2001 ce dont j'avais besoin pour reprendre le cours presque normal de ma vie. Non seulement ils ont admis que ma douleur était réelle, que mes nombreux problèmes médicaux étaient réels, mais de plus ils m'ont informé sur mon avenir et ce à quoi je devais m'attendre.

 

En juin 2005, j'ai commencé à participer à l'essai clinique à long terme sur la Nitisinone.

Quel jour heureux ! Je n'ai souffert d'aucunes complications. Le NIH m'a fait revenir chaque année en février, juin et octobre pendant quatre ans, durant lesquels ils m'ont fait prendre de la Nitisinone. De nombreux tests étaient effectués lors de chaque visite, qui durait trois jours.

Je n'ai pas remarqué de résultats immédiats en prenant ce médicament. Ce n'est qu'après environ un an que j'ai commencé à me rendre compte que j'étais moins fatigué, que je ne se sentais plus mon corps aussi lourd et que j'avais des bonnes journées plus souvent, durant lesquelles je pouvais faire davantage de choses.

Je pense le bénéfice de ces quatre années sous Nitisinone se fait toujours sentir. En effet, j'ai 50 ans et aucune de mes articulations n'a été remplacée. Je me débrouille tout seul, même si je ne vis pas seul et je peux m'occuper des tâches ménagères de base.

La plupart des bons jours, je peux presque tout faire (sauf porter des choses lourdes), même si pour me déplacer je dois parfois me battre. Les mauvais jours sont beaucoup moins nombreux.

 

Cette prise de Nitisinone m'a encouragé à continuer à en prendre. Je me suis dit que si je n'accumulais plus d'AHG (Acide HomoGentisique), je pourrais vivre avec la maladie et qu'elle n'empirerait pas.

J'ai d'ailleurs grandi de 2cm, alors que j'avais perdu 10cm en dix ans !

Ainsi, grâce à la Nitisinone, j'estime que ma capacité à faire plus de choses m'a permis d'être moins isolé, de bouger, de m'intéresser et de m'impliquer davantage dans ma communauté, ma famille, et même dans ma  relation de couple.

Quel espoir ! Comme j'étais heureux de voir que mon urine ne tachait plus rien ! Ma tension trop élevée a même disparu, alors que j'ai pris pour cela des médicaments pendant 4 ans. Incroyable !

 

Ma tristesse a disparu grâce à la Nitisinone. J'avais une lueur au bout du tunnel, et non pas une catastrophe programmée, Dieu merci.

Je sais maintenant, avec certitude, que cela me ferait du bien de reprendre de la Nitisinone,  je n'ai aucun doute à ce sujet.

 

 

Yvonne Mertz (Artzenheim, près de Strasbourg) :

 

En juillet 1999, j'avais de terribles douleurs dans les pieds. J'étais en vacances en Espagne avec ma famille et je prenais des tas d'analgésiques. J'avais du mal à marcher.

Quand je suis rentrée à la maison, j'ai pris un rendez-vous avec un rhumatologue. Il m'a dit que c'était de l'arthrite et me prescrit des médicaments. Les radios n'ont pas révélé de problème avec le cartilage de la hanche. La douleur était insupportable et les analgésiques étaient sans effet.

En Septembre je suis donc allée à l'hôpital pour faire un diagnostic. Je suis d'abord passée dans le département de neurologie et j'ai reçu des injections de morphine, d'anti-inflammatoires et d'analgésiques. Après avoir fait des radios, je suis allée au département de rhumatologie.

yvonne1a1J'ai rempli beaucoup de documents, mais j'ai oublié de leur dire que mon urine noircissait à l'air. Quand je l'ai dit à mon rhumatologue, il me donna un récipient pour garder de l'urine. Le jour suivant, l'urine ayant noirci, ils l'envoyèrent à un laboratoire spécialisé. Ils m'informèrent alors que j'étais atteinte d'Ochronose.

Ils ont été très gentils. Le rhumatologue m'expliqua que l'articulation devra être remplacée quand le cartilage sera usé. J'ai beaucoup souffert et en janvier 2000 j'ai fait de nouvelles radios lesquelles montrèrent que tous les cartilages de mes hanches avaient disparus. L'os frottait contre l'os, ce qui me faisait beaucoup souffrir.

Je pris un rendez-vous d'urgence avec mon chirurgien. Il me dit qu'il venait d'opérer un homme de 60 ans d'un genou, ce patient ayant été d'autre part opéré des deux hanches au même âge que le mien, 46/47 ans. Ainsi on me remplaça les deux hanches le 18 Avril 2000 et après de la kinésithérapie, de la gymnastique aquatique, de la marche et des exercices, mes pieds allèrent bien.

Je me rappelle que j'avais une douleur dans le pied gauche, mais maintenant je vais bien. Je prends une leçon de gymnastique d'une heure par semaine, je fais de la gymnastique aquatique chez le kinésithérapeute et je marche beaucoup. Quand je reste assise devant mon ordinateur, j'ai mal, au bas du dos et dans mes pieds, et il me faut bouger. Je bois aussi deux litres d'eau par jour pour éviter des problèmes rénaux.

Après mon opération j'ai voulu perdre du poids et j'ai perdu 6 kg. Je me sens beaucoup mieux aux articulations, ayant perdu du poids. Je ne suis pas un régime spécial, mais pour dîner je mange beaucoup de fruits (qui ne sont pas riches en phénylalanine ou tyrosine) et juste un féculent ou quelque nourriture pas riche en calories.

Avant d'aller au lit, au lieu de prendre un analgésique, je prends un bain chaud ou une douche et dors très bien et voudrais que ce soit pour toujours.


18 février 2009 : Jean-Luc Van Cauwenbergh (Bruxelles) :

Bonjour à tous, je m'appelle Jean-Luc Van Cauwenbergh et vis à Grimbergen (pays de la bonne bière et de son abbaye ! - près de Bruxelles) Je suis né en 1963 et j'ai deux enfants (Sacha, né en 2004 et Victoria née en janvier 2008). J'ai une sœur mais heureusement pour elle, ne souffre pas de la maladie.

Vers l'age de 35 ans, j'ai dû me faire opérer d'une hernie discale et le médecin a diagnostiqué la maladie suite à un prélèvement. Bien sûr, il a dû faire des recherches car il n'avait jamais vu cela...

Mon dos me fait toujours actuellement le plus souffrir, mais également des douleurs aux genoux et hanches. Depuis peu au tendon d'Achille. Je prends quotidiennement du " Ibuprofen ".

Je suis suivi à Washington, au N.I.H. depuis 4 ans par la merveilleuse équipe du Docteur Gahl et par Wendy Introne.

Pour me maintenir en forme, je vais deux fois par semaine nager et ensuite au sauna, et une fois par semaine au Fitness (vélo fixe + musculation légère). En été, je fais du vélo sur terrains plats uniquement !

Je fais même de temps en temps de la moto, mais ça c'est pur plaisir (et très mauvais pour le dos ). Je garde ainsi la forme et surtout le moral... !

J'ai encore d'autres passions qui me prennent aussi pas mal de temps !


Autres témoignages :

D'autres témoignages sont publiés sur le site de l'AKU Society (en Français).
Pour les consulter, cliquer sur le lien suivant :
http://www.alkaptonuria.info/fr/articles.php