L’un des plus significatifs article de l’histoire de l’Alcaptonurie a été accepté pour publication le 19 Juillet 2018 dans le journal «Molecular Genetics and Metabolism», par le groupe du professeur Ranganath.
Titre : La Nitisinone arrête l’ochronose et diminue le taux de progression de l’Alcaptonurie : évaluation de l’effet de la Nitisinone au Centre National d’Alcaptonurie au Royaume-Uni.
« Nous avons pu montrer pour la première fois que la nitisinone non seulement diminue le AHG dans l’AKU, mais réduit également le taux de progression de ce qui est considérée comme une maladie irréversible. Nous avons également montré pour la première fois que la nitisinone arrête l’ochronose, la cause des dommages des tissus dans l’ AKU. Il s’agit de la première indication qu’une dose de 2 mg de nitisinone ralentit la progression clinique de l’AKU. La progression combinée de l’ochronose oculaire et auriculaire a été stoppée par la nitisinone. »
Ranganath LR, Khedr M, Milan AM, et al. Nitisinone arrests ochronosis and decreases rate of progression of Alkaptonuria: Evaluation of the effect of nitisinone in the United Kingdom National Alkaptonuria Centre. Mol Genet Metab. 2018 Sep;125(1-2):127-134. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.07.011. Epub 2018 Jul 24. PMID: 30055994.
